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同意
MTHFR(C677T)
基因检测试剂盒
国械注准20163402259
MTHFR(C677T) 基因检测试剂盒
 
产品简介
MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF),参与机体生理生化过程:为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。
MTHFR基因多态性及分布频率
MTHFR基因位于1号染色体的lp36.3位置,具有多个基因多态性位点。目前研究比较多多、证据比较充分、临床意义比较大的是MTHFR C677T突变位点,具有3种基因型,CC、CT、TT,中国人群MTHFR基因的突变频率在世界范围内属于较高水平。

基因型

活性

人群分布

中国人

日本人

西非地区

非洲裔美国人

CC

100%

26.7%

42.3%

78.3%

80.3%

CT

65%

73.3%

57.7%

21.7%

19.7%

TT

30%

MTHFR基因多态性与疾病
MTHFR基因多态性可导致机体多个基础生化过程的紊乱,包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等,并进而引发新生儿出生缺陷(如神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等)、女性不良妊娠反应(习惯性流产、胎盘早剥、妊娠高血压等)、癌症、心脑血管疾病等多种病症。
百傲MTHFR(C677T)基因检测试剂盒
1、临床应用:

百傲MTHFR基因检测试剂盒用于从病人外周血提取的基因组DNA中检测MTHFR基因型,检测结果仅代表对MTHFR基因型的检测结果,具有以下几点临床意义:

(1)提示新生儿出生缺陷风险,增强叶酸个性补充依从性

(2)可作为习惯性流产、妊娠高血压、不孕不育等临床复杂病因诊断的辅助手段之一。

(3)可作为易栓症的参考指标。

2、适用人群:

(1)备孕妇女

(2)有习惯性流产等不良妊娠史的女性

(3)不孕不育的家庭,男女双方

(4)HCY水平异常升高的个体

(5)有脑卒中、冠心病等疾病史的个体

(6)有需要的体检人群

3、适用科室:
妇产科、遗传生殖中心、心内科、神内科、体检科等
产品优势
准确:与一代基因测序结果符合率大于99%。
可靠:临床双盲对照试验>1000例。
快速:完成整个实验流程仅需5小时。
便捷:杂交过程已实现全自动化。
体积小:占地面积 < 0.8平方米。
灵敏:最少只需20ng模板DNA,准确性高,特异性强。
防污染:引入dUTP-UNG酶体系,有效防止污染发生。
流程图
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