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同意
ALDH2
基因检测试剂盒
国械注准20163402573
ALDH2 基因检测试剂盒
 
产品简介
ALDH2全称乙醛脱氢酶2 (acetaldehyde dehydrogenase 2)。人类对乙醛脱氢酶(ALDH)的认识源于酒精代谢途径,ALDH是酒精代谢的关键酶。饮酒后体内的乙醇主要在肝脏中代谢,肝中的乙醇脱氢酶(ADH)负责将乙醇氧化为乙醛,生成的乙醛作为底物进一步在ALDH催化下转变为无害的乙酸。目前人们已经鉴定出至少19种ALDH同工酶,常见的有ALDH1-ALDH4,其中ALDH2对乙醛的氧化起着主要作用。
ALDH2基因多态性及分布频率
ALDH2位于线粒体内,其基因位于12号染色体中。编码由517个氨基酸残基组成的蛋白质。在东亚人群中ALDH2基因中有一个常见变异位点G1510A(rs671,常表示为ALDH2*2),导致该蛋白504位的谷氨酸被赖氨酸替换(Glu504Lys),造成催化活性大大减弱。

 

ALDH2*2在人类各族群中的分布具有差异性,其中中国人群的突变频率达到30-50%。ALDH2位于线粒体内,其基因位于12号染色体中。编码由517个氨基酸残基组成的蛋白质。在东亚人群中ALDH2基因中有一个常见变异位点G1510A(rs671,常表示为ALDH2*2),导致该蛋白504位的谷氨酸被赖氨酸替换(Glu504Lys),造成催化活性大大减弱。

基因型

乙醛脱氢酶活性

硝酸酯酶活性

中国人频率

ALDH2  Glu504Glu

100%

100%

61%

ALDH2  Glu504Lys

13-14%

8-15%

32%

ALDH2  Lys504Lys

2%

6-7%

7%

ALDH2基因多态性与疾病
ALDH2是人体内酒精代谢关键酶,负责将酒精的次级代谢物——有毒乙醛转化为无毒的乙酸。ALDH2基因突变可降低人体对乙醛的解毒能力。同时,ALDH2基因突变还会导致机体对硝酸甘油代谢形成一氧化氮(NO)能力下降,增加硝酸甘油的无效风险。另外,ALDH2*2突变还是多种慢性疾病的遗传风险因子,如心血管疾病、癌症和晚发阿尔茨海默症等。
百傲ALDH2(Glu504Lys)基因检测试剂盒
1、临床应用:
百傲ALDH2基因检测试剂盒用于从病人外周血提取的基因组DNA中检测ALDH2基因型,检测结果仅代表对ALDH2基因型的检测结果,具有以下几点临床意义:

       (1)有效检验ALDH2*2突变携带者酒精代谢能力,指导个性化饮酒。

       (2)评估个体硝酸酯酶活性,指导急救药物硝酸甘油的正确使用。

       (3)提示与ALDH2突变相关的疾病风险,加强疾病的预防和健康生活方式的引导。

2、适用人群:

(1)希望了解自己酒精代谢能力的人群;

(2)正在或准备服用硝酸甘油的人群;

(3)体检人群;

(4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。

3、适用科室:
肝病科、体检中心、心内科等
产品优势

准确:与一代测序结果符合率大于99%。

可靠:临床双盲对照试验>1000例。

快速:完成整个实验流程仅需5小时。

便捷:杂交过程已实现全自动化。

体积小:占地面积<0.8平方米。

灵敏:最少只需20ng模板DNA,准确性高,特异性强。

防污染:引入dUTP-UNG酶体系,有效防止污染发生。

流程图
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